Attivita' cliniche

Analisi del cariotipo

in ambito pre-natale sia su liquido amniotico che su villi coriali
in ambito post-natale su sangue periferico, tessuto cutaneo e materiale abortivo
in ambito oncoematologico su sangue periferico e midollare

Analisi di citogenetica molecolare mediante FISH

con sonde multiprobe painting
con sonde subtelomeriche
con sonde locus-specifiche (sindrome di Prader Willi - Angelman, di Williams, di Di George, di Wolf-Hirshhorn, Cri du Chat)
pannelli di sonde per patologie oncoematologiche (sindromi mielodisplastiche, neoplasie mielo- e linfo-proliferative)

Analisi di genetica molecolare costituzionale

Fibrosi Cistica
Mutazioni dei fattori della coagulazione
Mutazioni del gene HFE (emocromatosi tipo I)
Analisi di microdelezioni regione AZF nel cromosoma Y
Informativa Array-CGH POSTNATALE (cariotipo molecolare)
Tipizzazione HLA per la predisposizione genetica alla Celiachia
Tipizzazione HLA-B51 e -B27 per le malattie autoimmuni
Test di farmacogenetica per sensibilità all'Abacavir (HLA B57:01)
Analisi genetica FRAXA di espansione delle triplette del gene FMR1
Predisposizione genetica all'insorgenza dei tumori (previa consulenza genetica oncologica)
Test di farmacogenetica per sensibilità al trattamento con Fluoropirimidine e Irinotecano (geni DPYD e UGT1A1)
Informativa array CGH PRENATALE (cariotipo molecolare)
Esoma (WES)
BRCA1 e BRCA2
Sindrome di LYNCH (HNPCC)
Melanoma familiare (CDKN2A e CDK4)
Poliposi familiare (APC e MUTYH)
Analisi Pten
Analisi genetica del deficit di Alfa-1-Antitripsina (gene SERPINA1)

Analisi di genetica molecolare somatica/acquisita

Informativa per l'esecuzione di analisi somatica del dna tumorale mediante sequenziamento di nuova generazione (NGS)
Mutazioni dei geni JAK2, CALR e MPL nelle malattie mieloproliferative croniche
Analisi del gene di fusione BCR-ABL nella Leucemia Mieloide cronica
Analisi molecolare dell'Instabilità dei Microsatelliti (MSI)
Analisi mutazionale nel carcinoma del colon (geni KRAS, NRAS, BRAF)
Analisi mutazionale nell'adenocarcinoma polmonare (geni EGFR, BRAF, KRAS)
Analisi mutazionale del gene BRAF nel melanoma
Analisi mutazionale dei geni H3F3A, HIST1H3B, IDH1, IDH2 e BRAF nei gliomi
Analisi dei geni di fusione nell'ependimoma
Analisi mutazionale del gene SMARCB1 (tumori rabdoidi pediatrici e sindrome di predisposizione all'insorgenza dei tumori rabdoidi