Attivita' cliniche

Analisi del cariotipo

Analisi di citogenetica molecolare mediante FISH

  • con sonde multiprobe painting
  • con sonde subtelomeriche
  • con sonde locus-specifiche (sindrome di Prader Willi - Angelman, di Williams, di Di George, di Wolf-Hirshhorn, Cri du Chat)
  • pannelli di sonde per patologie oncoematologiche (sindromi mielodisplastiche, neoplasie mielo- e linfo-proliferative)

Analisi di genetica molecolare costituzionale

Analisi di genetica molecolare somatica/acquisita

  • Mutazioni dei geni JAK2, CALR e MPL nelle malattie mieloproliferative croniche
  • Analisi del gene di fusione BCR-ABL nella Leucemia Mieloide cronica
  • Analisi molecolare dell' Instabilita' dei Microsatelliti (MSI)
  • Analisi mutazionale nel carcinoma del colon (geni KRAS, NRAS, BRAF)
  • Analisi mutazionale nell' adenocarcinoma polmonare (geni EGFR, BRAF, KRAS)
  • Analisi mutazionale del gene BRAF nel melanoma
  • Analisi mutazionale dei geni H3F3A, HIST1H3B, IDH1, IDH2 e BRAF nei gliomi
  • Analisi dei geni di fusione nell'ependimoma
  • Analisi mutazionale del gene SMARCB1 (tumori rabdoidi pediatrici e sindrome di predisposizione all' insorgenza dei tumori rabdoidi