Attivita' cliniche

Elenco ESAMI DI GENETICA

Analisi del cariotipo

• in ambito pre-natale sia su liquido amniotico che su villi coriali
• in ambito post-natale su sangue periferico, tessuto cutaneo e materiale abortivo
• in ambito oncoematologico su sangue periferico e midollare

Analisi di citogenetica molecolare mediante FISH

• con sonde multiprobe painting
• con sonde subtelomeriche
• con sonde locus-specifiche (sindrome di Prader Willi - Angelman, di Williams, di Di George, di Wolf-Hirshhorn, Cri du Chat)
• pannelli di sonde per patologie oncoematologiche (sindromi mielodisplastiche, neoplasie mielo- e linfo-proliferative)

Analisi di genetica molecolare costituzionale

• Fibrosi Cistica
• Mutazioni dei fattori della coagulazione
• Mutazioni del gene HFE (emocromatosi tipo I)
• Analisi di microdelezioni regione AZF nel cromosoma Y
• Informativa Array-CGH POSTNATALE (cariotipo molecolare)
• Tipizzazione HLA per la predisposizione genetica alla Celiachia
• Tipizzazione HLA-B51 e -B27 per le malattie autoimmuni
• Test di farmacogenetica per sensibilità all'Abacavir (HLA B57:01)
• Analisi genetica FRAXA di espansione delle triplette del gene FMR1
• Predisposizione genetica all'insorgenza dei tumori (previa consulenza genetica oncologica)
• Test di farmacogenetica per sensibilità al trattamento con Fluoropirimidine e Irinotecano (geni DPYD e UGT1A1)
• Informativa array CGH PRENATALE (cariotipo molecolare)
• Esoma (WES)
• BRCA1 e BRCA2
• Sindrome di LYNCH (HNPCC)
• Melanoma familiare (CDKN2A e CDK4)
• Poliposi familiare (APC e MUTYH)
• Analisi Pten
• Analisi genetica del deficit di Alfa-1-Antitripsina (gene SERPINA1)

Analisi di genetica molecolare somatica/acquisita

• Informativa per l'esecuzione di analisi somatica del dna tumorale mediante sequenziamento di nuova generazione (NGS)
• Mutazioni dei geni JAK2, CALR e MPL nelle malattie mieloproliferative croniche
• Analisi del gene di fusione BCR-ABL nella Leucemia Mieloide cronica
• Analisi molecolare dell'Instabilità dei Microsatelliti (MSI)
• Analisi mutazionale nel carcinoma del colon (geni KRAS, NRAS, BRAF)
• Analisi mutazionale nell'adenocarcinoma polmonare (geni EGFR, BRAF, KRAS)
• Analisi mutazionale del gene BRAF nel melanoma
• Analisi mutazionale dei geni H3F3A, HIST1H3B, IDH1, IDH2 e BRAF nei gliomi
• Analisi dei geni di fusione nell'ependimoma
• Analisi mutazionale del gene SMARCB1 (tumori rabdoidi pediatrici e sindrome di predisposizione all'insorgenza dei tumori rabdoidi