Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile


I bambini fragili e l'ospedale Sant'Anna

A partire da settembre 2016, la Pediatria di Asst Lariana all'ospedale Sant'Anna ha progressivamente messo in campo una serie di attività diagnostico assistenziali coordinate a favore di bambini affetti da patologie costituzionali, geneticamente determinate, frequentemente associate a ritardo psicomotorio/disabilità intellettiva oltre che ad altre comorbilità neurologiche. La logica unitaria delle attività è fungere da riferimento territoriale ed extra-territoriale per i pazienti “fragili”, fondamentale sia nella fase di inquadramento diagnostico che nella altrettanto importante fase di presa in carico assistenziale. Il percorso è spesso condiviso con le associazioni di genitori di pazienti affetti da malattia rara che collaborano con Asst Lariana. Tali attività si fondano su un gruppo di lavoro dedicato a questa categoria di pazienti, che lavora in stretta collaborazione con l’équipe della Pediatria, a sua volta ricca di competenze pediatriche specialistiche interne e del contributo di numerosi specialisti ospedalieri extra reparto in grado di fornire prestazioni preziose per la gestione assistenziale dei pazienti. In questo modo è possibile offrire consulenze multidisciplinari ambulatoriali, prestazioni in regime di Day Hospital o di ricovero ordinario e/o accessi in urgenza tramite il soccorso pediatrico.

Nel corso degli anni sono stati resi disponibili i seguenti servizi, che sono attualmente attivi e forniscono un ventaglio di opportunità per bambini con patologia complessa:

  • ambulatorio di Genetica Clinica Pediatrica per l'inquadramento diagnostico della sindrome
  • ambulatorio di Follow-up assistenziale dei pazienti con sindrome genetica
  • ambulatorio di Gastroenterologia e Nutrizione
  • ambulatorio di Fisioterapia respiratoria e Pneumologia
  • Syndrome Day: giornate dedicate a singole patologie sindromiche. In tali occasioni i pazienti, affetti dalla medesima condizione sindromica, vengono valutati da più specialisti e hanno la possibilità di incontro/confronto con altri genitori/pazienti
  • supporto infermieristico ai bambini portatori di device sanitari
  • progetto "Emergenza Bambini Fragili", per fornire a tutti i pazienti con condizione rara una "scheda di emergenza" che aiuti i medici del primo soccorso a comprendere lo stato del bambino e le sue potenziali criticità in relazione alla condizione di base. Per i pazienti residenti nel Comasco questa scheda di emergenza è condivisa con la centrale operativa di Areu permettendo un collegamento elettivo e strutturato con gli erogatori del servizio di emergenza-urgenza
  • progetto "Linea Diretta Fragilità Pediatrica", che favorisce una comunicazione privilegiata con le famiglie di bambini con particolare criticità/instabilità sanitaria e complessità assistenziale attraverso un’interfaccia web integrata nel sistema informatico aziendale
  • progetto Telethon Malattie senza diagnosi per l'identificazione delle malattie attraverso le tecnologie di sequenziamento di nuova generazione eseguiti dai laboratori di Telethon
  • Trial Bird Pfizer per lo studio di come l'Acondroplasia progredisce nei bambini nel tempo

Il reparto e il Ps pediatrico sono allestiti con apposite immagini del linguaggio della CAA - Comunicazione Aumentativa Alternativa adatte a interagire con i bambini più fragili che hanno problemi cognitivi, scelta che intende esprimere un atteggiamento di accoglienza verso i bambini con disabilità intellettiva/disturbi dello spettro autistico che fanno uso quotidiano di tale strumento.


I numeri

3041 visite eseguite all’ambulatorio diagnostico

4.070 visite all'ambulatorio di follow-up di pazienti con diagnosi di malattia genetica

1800 numero cumulativo degli accessi per prestazioni multiple coordinate

1.061 visite dell'ambulatorio di gastroenterologia e nutrizione del bambino disabile (attivo dal 2017)

133 visite all'ambulatorio di pneumologia e fisioterapia respiratoria (attivo dal 2019)

274 schede emergenza di pazienti seguiti presso l'ambulatorio prodotte

126 casi inseriti nel progetto Telethon "Malattie senza diagnosi"

57 pazienti inseriti nel progetto Linea diretta

2932 pazienti in carico c/o Centro

60 numero di pubblicazioni su riviste internazionali indicizzate


Sono alcuni dei numeri relativi agli anni 2017-2021 che caratterizzano la collaborazione, avviata nel 2016, tra Asst Lariana con la Pediatria dell'ospedale Sant'Anna e la Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani. Nel 2020-2021 il rapporto si è ulteriormente arricchito con la firma di una convenzione che ha istituito il Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile nel reparto di Pediatria del presidio di San Fermo della Battaglia. Questo provvedimento, in particolare, consentirà lo svolgimento di specifici progetti nell'ambito della neurologia infantile e delle correlate patologie rare dell'infanzia, grazie ad un finanziamento complessivo di 150mila euro che verrà erogato dalla Fondazione Mariani CARE Onlus in tre tranche annuali di 50mila euro (il progetto si sviluppa infatti su tre annualità). Ad Asst Lariana il fondo viene trasferito per il tramite della onlus S.I.L.V.I.A ed in particolare verrà utilizzato per l'acquisizione di figure professionali specializzate e l'erogazione di servizi per i bambini con patologie complesse in cura presso il Centro.