Esami di laboratorio

Descrizione Esame: Hb-EMOGLOBINA A2
Sinonimi: Emoglobina A2, Hb-Emoglobina A2
Luogo esecuzione esame: Esame eseguito in tutti i punti prelievi aziendali
Significato clinico: I globuli rossi contengono emoglobina, responsabile del trasporto dell'ossigeno ai tessuti dell'organismo. Ogni molecola di emoglobina è costituita da quattro proteine globulari (catene) strettamente associate tra di loro: ognuna di esse ospita una molecola non proteica, l'eme (un tetrapirrolo a cui è associato un atomo di Ferro, che lega a sè l'ossigeno prelevato dagli alveoli polmonari). L'emoglobina dell'adulto è in massima parte HbA: è costituita da due coppie di catene, denominate a (alfa) e ß (beta). In bassa percentuale si trova l'HbA2, costituita da due catene a e due catene d (delta) e l'HbF, o emoglobina fetale, costituita da due catene a e due catene ? (gamma), che è l'emoglobina predominante nella vita fetale e che diminuisce alle percentuali dell'adulto all'incirca verso il primo anno di vita. Con la separazione dei differenti tipi di Hb si possono osservare due differenti categorie di alterazioni su base ereditaria delle emoglobine: le emoglobinopatie quantitative (Talassemie) e le emoglobinopatie qualitative (emoglobine varianti o anomale). Le TALASSIEMIE sono causate da un difetto ereditario che impedisce la normale sintesi delle catene a (a-talassemia) o delle catene ß (ß-talassemia). L'informazione genetica per le catene a è contenuta in 4 geni: nel caso dell'a-talassemia perciò il difetto può derivare dall'alterazione di tutte e quattro i geni (condizione non compatibile con lo sviluppo del feto), di tre geni (presenza di Hb formata da complessi di quattro catene ß chiamata HbH, accompagnata da anemia emolitica, splenomegalia ecc.), di due geni (tratto talassemico con presenza di anemia, globuli rossi di volume ridotto, ma con percentuali di HbA2 e HbF di solito normali), di un gene (condizione indistinguibile dalla normalità, ma con possibile trasmissione del carattere alla prole). L'informazione genetica per le catene ß è contenuta in 2 geni: nel caso della ß-talassemia il difetto può derivare dall'alterazione di entrambi i geni (forma omozigote), e in questo caso la malattia è definita ß-talassemia major o morbo di Cooley (si manifesta subito dopo la nascita con una anemia molto grave, che necessita di trasfusioni periodiche di sangue), oppure dall'alterazione di un solo gene (forma eterozigote), e in questo caso il difetto viene chiamato ß-talassemia minor o tratto talassemico (la maggior parte delle persone con talassemia minor non presenta sintomi; i globuli rossi nel loro sangue sono in numero maggiore che nel normale, ma di volume ridotto - da cui il termine di microcitemia - e poveri di emoglobina). Nella ß-talassemia, sia major che minor, si osserva un aumento variabile della percentuale sia di HbA2 che di HbF.
Materiale: SANGUE INTERO
Prelievo: PRELIEVO VENOSO
Preparazione: Digiuno di almeno 8 ore
Referto: Tempi di consegna: 15 giorni

Unità di misura: %

Valori riferimento donna:
da 2 a 3.3

Valori riferimento uomo:
da 2 a 3.3
Metodo: HPLC
Settore: EMATOLOGIA