Attivita' cliniche

Analisi del cariotipo

in ambito pre-natale sia su liquido amniotico che su villi coriali
in ambito post-natale su sangue periferico, tessuto cutaneo e materiale abortivo
in ambito oncoematologico su sangue periferico e midollare

Analisi di citogenetica molecolare mediante FISH

con sonde multiprobe painting
con sonde subtelomeriche
con sonde locus-specifiche (sindrome di Prader Willi - Angelman, di Williams, di Di George, di Wolf-Hirshhorn, Cri du Chat)
pannelli di sonde per patologie oncoematologiche (sindromi mielodisplastiche, neoplasie mielo- e linfo-proliferative)

Analisi di genetica molecolare costituzionale

Fibrosi Cistica
Mutazioni dei fattori della coagulazione
Mutazioni del gene HFE (emocromatosi tipo I)
Analisi di microdelezioni regione AZF nel cromosoma Y
Array-CGH o cariotipo molecolare
Tipizzazione HLA per la predisposizione genetica alla Celiachia
Tipizzazione HLA-B51 e -B27 per le malattie autoimmuni (11 VEDI LINK SU SITO)
Test di farmacogenetica per sensibilita' all'Abacavir (allele HLA B57:01)
Analisi genetica FRAXA di espansione delle triplette del gene FMR1
Predisposizione genetica all'insorgenza dei tumori (previa consulenza genetica oncologica)
Test di farmacogenetica per sensibilita' al trattamento con Fluoropirimidine e Irinotecano (geni DPYD e UGT1A1)
Analisi rapida delle aneuploidie fetali (QF-PCR)
Informativa array CGH PRENATALE (cariotipo molecolare)

Analisi di genetica molecolare somatica/acquisita

Informativa per l'esecuzione di analisi somatica del dna tumorale mediante sequenziamento di nuova generazione (NGS)
Mutazioni dei geni JAK2, CALR e MPL nelle malattie mieloproliferative croniche
Analisi del gene di fusione BCR-ABL nella Leucemia Mieloide cronica
Analisi molecolare dell' Instabilita' dei Microsatelliti (MSI)
Analisi mutazionale nel carcinoma del colon (geni KRAS, NRAS, BRAF)
Analisi mutazionale nell' adenocarcinoma polmonare (geni EGFR, BRAF, KRAS)
Analisi mutazionale del gene BRAF nel melanoma
Analisi mutazionale dei geni H3F3A, HIST1H3B, IDH1, IDH2 e BRAF nei gliomi
Analisi dei geni di fusione nell'ependimoma
Analisi mutazionale del gene SMARCB1 (tumori rabdoidi pediatrici e sindrome di predisposizione all' insorgenza dei tumori rabdoidi