Presentazione

La Struttura Semplice Dipartimentale di Genetica, afferente al Dipartimento dei Servizi, svolge attività diagnostica nel campo delle malattie genetiche e delle patologie oncologiche per pazienti interni all'Azienda Ospedaliera, per gli utenti ambulatoriali e per altre Aziende Ospedaliere in regime di convenzione attiva.

I test genetici rappresentano l'indagine del DNA, dell'RNA o dei cromosomi, finalizzata principalmente ad individuare o ad escludere:

• Varianti genetiche costituzionali, ossia trasmissibili alla progenie e che possono essere state ereditate da un genitore, tra cui:
  • mutazioni associate a patologie genetiche
  • varianti polimorfiche responsabili della predisposizione genetica a malattie multifattoriali
  • la sensibilità/resistenza individuale a specifici trattamenti farmacologici
• Varianti genetiche somatiche, ossia acquisite nel corso della vita, non ereditarie e non trasmissibili alla progenie, associate a patologie oncologiche (tumori solidi o ematologici).

Il laboratorio opera in conformità agli standard qualitativi indicati dalla SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) e partecipa alle verifiche esterna di qualità dell'Istituto Superiore di Sanità, dell'EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) e dell' AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica) - SIAPEC (Società Italiana Anatomia Patologica e Citologia diagnostica).

Requisiti per l'esecuzione degli esami genetici

È necessaria l'impegnativa regionale compilata da un Medico Specialista.

Per gli esami di genetica costituzionale (Punto 1 precedente) è necessario anche il modulo del Consenso Informato firmato dal paziente e dal medico prescrittore (vai alla sezione "Documenti" per scaricare e consultare il Consenso e "Attività Cliniche" per scaricare le Note Informative relative ai singoli esami).

Necessitano di prenotazione i seguenti esami

• cariotipo o mappa cromosomica
• cariotipo per oncoematologia e/o ricerca cromosoma Philadelphia
• analisi in FISH (per tutti i tipi di sonde)

La prenotazione si effettua presso il C.U.P. di Via Napoleona 60, Como oppure telefonicamente allo 031.585.5023, ore 10:00 - 12:00 dal lunedì al venerdì.

Gli esami con prenotazione vengono eseguiti il lunedì (salvo diversi accordi con il Laboratorio) dalle ore 7:30 alle ore 9:30 presso il Poliambulatorio di Via Napoleona 60 oppure il Poliambulatorio di Cantu' (Presidio Sant'Antonio Abate).

Non necessitano di prenotazione

Tutti i restanti esami di genetica molecolare (vedi sezione "attività diagnostiche") non necessitano di prenotazione e possono essere eseguiti dal lunedì al venerdì dalle ore 7:30 alle ore 9:30 presso i Poliambulatori e i Punti Prelievo dell' ASST Lariana presenti sul territorio.

Consulenze genetiche

Le consulenze genetiche dell'adulto devono essere prenotate telefonicamente al numero 031.585.9017/9018, dal lunedì al venerdì dalle ore 13:00 alle ore 15:00.