Malattie rare

Cos'è una malattia rara?

Una malattia si definisce "rara" quando il numero di casi presenti su una data popolazione, è al di sotto di una soglia stabilita. Nell'Unione Europea tale soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, cioè pari a 5 casi su 10.000 persone.

Il numero di malattie rare conosciute è estremamente alto e compreso tra le 7.000 e le 8.000, ma si tratta di una cifra in costante crescita grazie ai progressi delle tecnologie genetiche.  In sostanza, quindi, sebbene le singole condizioni abbiano una incidenza molto bassa nel loro insieme il numero di persone/famiglie coinvolte è decisamente alto (circa 1.200.000 in Italia e decine di milioni in tutta Europa).

Più nel dettaglio

• l'80% delle malattie rare ha origini genetiche e riguarda più spesso bambini e giovani;
• il 20% ha origini ambientali, infettive o allergiche;
• il 70% manifesta i primi sintomi in età pediatrica;
• solo circa 300 patologie hanno una cura farmacologica o una terapia specifica.

Dato che queste malattie hanno sintomi e manifestazioni variabili da persona a persona il raggiungimento di una diagnosi e di una appropriata cura è spesso assai difficile. Si stima ad oggi che si possa arrivare sino a 7 anni di ritardo diagnostico.(fonte: MonitoRare)

Non va dimenticato, inoltre che queste condizioni possono avere un andamento cronico e invalidante con scarsa tendenza alla guarigione, ma anzi mostrare un trend peggiorativo delle condizioni di salute di chi ne è affetto.

Per affrontare queste criticità, fornendo percorsi diagnostici, di follow-up e di cura adeguati, in Italia è stata istituita una Rete nazionale dei Centri di Riferimento per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare declinata su base regionale.

In Lombardia tale rete è coordinata dal Centro di Coordinamento della Rete Regionale delle Malattie rare c/o Istituto Negri di Ranica (Bergamo).

Classificazione delle malattie rare

Le malattie rare sono ricondotte a 16 differenti gruppi di appartenenza (es. tumori, malformazioni congenite cromosomopatie e sindromi genetiche, malattie dell'apparato genito-urinario, malattie del sistema circolatorio ecc.).

Ciascuna di esse è identificata da uno specifico codice. In alcuni casi il codice è riferito ad un gruppo specifico di malattie rare di cui la condizione in oggetto fa parte.

Una volta posta la diagnosi della specifica condizione il medico del Centro di Riferimento produrrà una Certificazione di Malattia Rara che, con il consenso del paziente o del genitore (in caso di minori) verrà inserita nell'apposito database regionale. Potrà anche essere prodotto un Piano Terapeutico.

Il Centro di Riferimento ospedaliero potrà produrre tali certificazioni solo per le condizioni per le quali è accreditato. L'accreditamento del Centro per specifiche condizioni è un processo dinamico che prevede la possibilità per ogni struttura di proporre a Regione Lombardia - Direzione Generale Welfare la propria candidatura producendo la documentazione necessaria.

ASST Lariana è membro della rete regionale Malattie Rare

ASST Lariana è accreditata per 94 condizioni/gruppi di condizioni nella rete regionale lombarda. Sono complessivamente coinvolte ben 11 diverse Unità Operative di seguito elencate:

• UOC Cardiologia
• UOC Chirurgia Maxillo-Facciale
• UOC Malattie Endocrine - Diabetologia e Nutrizione Clinica
• UOC Medicina Generale - Reumatologia
• UOC Nefrologia e Dialisi
• UOC Neurologia
• UOC Pediatria
• UOC Pneumologia
• UOSD Dermatologia
• UOS Allergologia
• UOS Genetica

Per 61 condizioni/gruppi di condizioni è presente un riferimento esclusivamente pediatrico, per 20 un riferimento esclusivamente per l'età adulta, per 13 un riferimento per entrambe le fasce d’età.

La tabella seguente elenca le patologie per le quali ASST Lariana è accreditata specificando per quali fasce d'età l'accreditamento è valido.

Consulta l'elenco delle patologie rare (102.04 KB)

Per potere avere informazioni sui professionisti referenti per le singole condizioni basta cliccare il seguente link.